Мінливість, її види та біологічне значення. Спадковість та її роль у патології Загальна біологічне та медичне значення спадкової та неспадкової

Мінливість– це загальна властивість живих систем, пов'язана із змінами фенотипу та генотипу, що виникають під впливом зовнішнього середовища або внаслідок змін спадкового матеріалу. Розрізняють неспадкову та спадкову мінливість.

Неспадкова мінливість. Неспадкова, або групова (певна), або модифікаційна мінливість– це зміни фенотипу під впливом умов довкілля. Модифікаційна мінливість не торкається генотипу особин. Генотип, залишаючись незмінним, визначає межі, у яких може змінюватись фенотип. Ці межі, тобто. можливості для фенотипічного прояву ознаки, що називаються нормою реакції і успадковуються. Норма реакції встановлює межі, у яких може змінюватись конкретна ознака. Різні ознаки мають різну норму реакції - широку або вузьку. Так, наприклад, такі ознаки як група крові, колір очей не змінюються. Форма ока ссавців змінюється незначно і має вузьку норму реакції. Подійність корів може варіювати у досить широких межах залежно від умов утримання породи. Широку норму реакції може мати й інші кількісні ознаки – зростання, розміри листя, кількість зерен на початку і т.д. Чим ширша норма реакції, тим більше можливостей особи пристосуватися до умов навколишнього середовища. Ось чому особин із середньою вираженістю ознаки більше, ніж особин із крайніми його виразами. Це добре ілюструється таким прикладом, як кількість карликів та гігантів у людей. Їх мало, тоді як людей зі зростанням у діапазоні 160-180 см у тисячі разів більше.

На фенотипічні прояви ознаки впливає сукупна взаємодія генів та умов довкілля. p align="justify"> Модифікаційні зміни не успадковуються, але не обов'язково носять груповий характер і не завжди проявляються у всіх особин виду, що знаходяться в однакових умовах середовища. Модифікації забезпечують пристосованість особини до цих умов.

Спадкова мінливість(Комбінативна, мутаційна, невизначена).

Комбінативна мінливістьвиникає при статевому процесі внаслідок нових поєднань генів, що виникають при заплідненні, кросинговері, кон'югації тобто. при процесах, що супроводжуються рекомбінаціями (перерозподілом та новими поєднаннями) генів. В результаті комбінативної мінливості виникають організми, що відрізняються від своїх батьків за генотипами та фенотипами. Деякі комбінативні зміни можуть бути шкідливими для окремої особи. Для виду ж комбінативні зміни, загалом, корисні, т.к. ведуть до генотипічної та фенотипічної різноманітності. Це сприяє виживанню видів та його еволюційному прогресу.

Мутаційна мінливістьпов'язана із змінами послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК, випадання та вставок великих ділянок у молекулах ДНК, змін числа молекул ДНК (хромосом). Самі такі зміни називаються мутаціями. Мутації успадковуються.

Серед мутацій виділяють:

– генні– викликають зміни послідовності нуклеотидів ДНК у конкретному гені, а отже в і-РНК та білку, що кодується цим геном. Генні мутації бувають як домінантними, і рецесивними. Вони можуть призвести до появи ознак, що підтримують або гнітять життєдіяльність організму;

– генеративнімутації торкаються статеві клітини і передаються при статевому розмноженні;

– соматичнімутації не торкаються статеві клітини і у тварин не успадковуються, а рослин успадковуються при вегетативному розмноженні;

– геномнімутації (поліплоїдія та гетероплоїдія) пов'язані зі зміною числа хромосом у каріотипі клітин;

– хромосомнімутації пов'язані з перебудовами структури хромосом, зміною становища їх ділянок, що у результаті розривів, випаданням окремих ділянок тощо.

Найбільш поширені генні мутації, у яких відбувається зміна, випадання чи вставка нуклеотидів ДНК у гені. Мутантні гени передають до місця синтезу білка вже іншу інформацію, а це, своєю чергою, веде до синтезу інших білків та виникнення нових ознак. Мутації можуть бути під впливом радіації, ультрафіолетового випромінювання, різних хімічних агентів. Не всі мутації виявляються ефективними. Частина виправляється при репараціях ДНК. Фенотипово мутації проявляються у тому випадку, якщо вони не призвели до загибелі організму. Більшість генних мутацій мають рецесивний характер. Еволюційне значення мають фенотипові мутації, що забезпечили особинам або переваги в боротьбі за існування, або навпаки, що спричинили їх загибель під тиском природного відбору.

Мутаційний процес підвищує генетичну різноманітність популяцій, що створює передумови для еволюційного процесу.

Частоту мутацій можна підвищувати штучно, що використовується в наукових та практичних цілях.

ПРИКЛАДИ ЗАВДАНЬ

Частина А

А1. Під модифікаційною мінливістю розуміють

1) фенотипічну мінливість

2) генотипічну мінливість

3) норму реакції

4) будь-які зміни ознаки

А2. Вкажіть ознаку з найбільш широкою нормою реакції

1) форма крил ластівки

2) форма дзьоба орла

3) час линяння зайця

4) кількість вовни у вівці

А3. Вкажіть правильне затвердження

1) фактори середовища не впливають на генотип особини

2) успадковується не фенотип, а здатність до його прояву

3) модифікаційні зміни завжди успадковуються

4) модифікаційні зміни шкідливі

А4. Вкажіть приклад геномної мутації

1) виникнення серповидно-клітинної анемії

2) поява триплоїдних форм картоплі

3) створення безхвостої породи собак

4) народження тигра-альбіноса

А5. Зі зміною послідовності нуклеотидів ДНК у гені пов'язані

1) генні мутації

2) хромосомні мутації

3) геномні мутації

4) комбінативні перебудови

А6. До різкого підвищення відсотка гетерозигот у популяції тарганів може призвести:

1) збільшення кількості генних мутацій

2) утворення диплоїдних гамет у ряду особин

3) хромосомні перебудови у частини членів популяції

4) зміна температури навколишнього середовища

А7. Прискорене старіння шкіри у сільських жителів у порівнянні з міськими є прикладом

1) мутаційної мінливості

2) комбінаційної мінливості

3) генних мутацій під впливом ультрафіолетового випромінювання

4) модифікаційної мінливості

А8. Основною причиною хромосомної мутації може стати

1) заміна нуклеотиду у гені

2) зміна температури навколишнього середовища

3) порушення процесів мейозу

4) вставка нуклеотиду в ген

Частина В

В 1. Які приклади ілюструють модифікаційну мінливість

1) засмагу людини

2) родима пляма на шкірі

3) густота вовняного покриву кролика однієї породи

4) збільшення удою у корів

5) шестипалість у людини

6) гемофілія

В 2. Вкажіть події, що стосуються мутацій

1) кратне збільшення числа хромосом

2) зміна підшерстя у зайця взимку

3) заміна амінокислоти у молекулі білка

4) поява у сім'ї альбіноса

5) розростання кореневої системи у кактуса

6) освіта цист у найпростіших

ВЗ. Співвіднесіть ознаку, що характеризує мінливість з її виглядом

Частина С

З 1. Якими способами можна досягти штучного підвищення частоти мутацій і навіщо це потрібно робити?

С2. Знайдіть помилки у наведеному тексті. Виправте їх. Вкажіть номери пропозицій, у яких зроблено помилки. Поясніть їх.

1. Модифікаційна мінливість супроводжується генотипними змінами. 2. Прикладами модифікації є освітлення волосся після тривалого перебування на сонці, підвищення удойності корів при поліпшенні годівлі. 3. Інформація про модифікаційні зміни міститься в генах. 4. Усі модифікаційні зміни успадковуються. 5. На прояв модифікаційних змін впливають чинники довкілля. 6. Усі ознаки одного організму характеризуються однаковою нормою реакції, тобто. межами їхньої мінливості.

Шкідливий вплив мутагенів, алкоголю, наркотиків, нікотину на генетичний апарат клітини. Захист середовища від забруднення мутагеном. Виявлення джерел мутагенів у навколишньому середовищі (непрямо) та оцінка можливих наслідків їхнього впливу на власний організм. Спадкові хвороби людини, їх причини, профілактика

біохімічний метод, близнюковий метод, гемофілія, гетероплоїдія, дальтонізм, мутагени, мутагенез, поліплоїдія.

Мутагени, мутагенез

Мутагени– це фізичні чи хімічні чинники, вплив яких організм може призвести до зміни його спадкових ознак. До таких факторів відносяться рентгенівські та гамма-промені, радіонукліди, оксиди важких металів, певні види хімічних добрив. Деякі мутації можуть бути спричинені вірусами. До генетичних змін у поколіннях можуть призвести і такі поширені в суспільстві агенти, як алкоголь, нікотин, наркотики. Від інтенсивності впливу перерахованих факторів залежить швидкість та частота мутацій. Збільшення частоти мутацій веде у себе збільшення числа особин з уродженими генетичними аномаліями. У спадок передаються мутації, що торкнулися статевих клітин. Однак мутації, що відбулися в клітинах соматичних, можуть призвести до ракових захворювань. В даний час проводяться дослідження з виявлення мутагенів у навколишньому середовищі та розробляються ефективні заходи щодо їх знешкодження. Незважаючи на те, що частота мутацій відносно невелика, їх накопичення в генофонді людства може призвести до різкого підвищення концентрації мутантних генів та їх прояву. Ось чому необхідно знати про мутагенні фактори та вживати на державному рівні заходів щодо боротьби з ними.

Медична генетика– розділ антропогенетики, що вивчає спадкові захворювання людини, їх походження, діагностику, лікування та профілактику Основним засобом збирання інформації про хворого є медико-генетичне консультування. Воно проводиться у відношенні до осіб, у яких серед рідних спостерігалися спадкові захворювання. Мета – прогноз ймовірності народження дітей із патологіями, або виняток виникнення патологій.

Етапи консультування:

- Виявлення носія патогенного алелю;

- Розрахунок ймовірності народження хворих дітей;

- Повідомлення результатів дослідження майбутнім батькам, родичам.

Спадкові захворювання, що передаються нащадкам:

– генні, зчеплені з Х-хромосомою – гемофілія, дальтонізм;

– генні, зчеплені з У-хромосомою – гіпертрихоз (оволосіння вушної раковини);

– генні аутосомні: фенілкетонурія, цукровий діабет, полідактилія, хорея Гентінгтона та ін;

- хромосомні, пов'язані з мутаціями хромосом, наприклад, синдром котячого крику;

– геномні – полі– та гетероплоїдія – зміна числа хромосом у каріотипі організму.

Поліплоїдія- Двох- і більш кратне збільшення числа гаплоїдного набору хромосом в клітині. Виникає внаслідок нерозбіжності хромосом у мейозі, подвоєння хромосом без подальшого поділу клітин, злиття ядер соматичних клітин.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія)- Зміна характерного для даного виду числа хромосом в результаті їх нерівномірного розбіжності в мейозі. Виявляється у появі зайвої хромосоми ( трисоміяпо 21 хромосомі веде до хвороби Дауна) або відсутності в каріотипі гомологічної хромосоми ( моносомія). Наприклад, відсутність другої Х-хромосоми у жінок викликає синдром Тернера, що проявляється у фізіологічних та розумових порушеннях. Іноді зустрічається полісомія – поява кількох зайвих хромосом у хромосомному наборі.

Методи генетики людини. Генеалогічний – метод складання родоводів за різними джерелами – оповіданнями, фотографіями, картинами. З'ясовуються ознаки предків та встановлюються типи успадкування ознак.

Типи наслідування: а) аутосомно-домінантне; б) аутосомно-рецесивне; в) зчеплене зі статтю успадкування.

Людина, щодо якої складається родовід, називається пробандом .

Близнюковий. Метод вивчення генетичних закономірностей близнюках. Близнюки бувають однояйцеві (монозиготні, ідентичні) та різнояйцеві (дизиготні, неідентичні).

Цитогенетичний. Метод мікроскопічного вивчення хромосом людини. Дозволяє виявити генні та хромосомні мутації.

Біохімічний. На основі біохімічного аналізу дозволяє виявити гетерозиготного носія захворювання, наприклад, носія гена фенілкетонурії можна виявити за підвищеною концентрацією фенілаланінуу крові.

Популяційно-генетичний. Дозволяє скласти генетичну характеристику популяції, оцінити ступінь концентрації різних алелей та міру їхньої гетерозиготності. Для аналізу великих популяцій застосовується закон Харді-Вайнберг.

ПРИКЛАДИ ЗАВДАНЬ

Частина С

З 1. Хорея Гентінгтона - найважче захворювання нервової системи, успадковується як аутосомна ознака (А).

Фенілкетонурія - захворювання, що викликає порушення в обміні речовин, визначається рецесивним геном, успадковується за тим же типом. Батько гетерозиготний за геном хореї Гентінгтона і не страждає на фенілкетонурію. Мати не страждає на хорею Гентінгтона і не несе генів, що визначають розвиток фенілкетонурії. Які можливі генотипи та фенотипи дітей від цього шлюбу?

С2. Жінка з безглуздим характером вийшла заміж за людину з м'яким характером. Від цього шлюбу народилися дві дочки та син (Олена, Людмила, Микола). У Олени та Миколи виявився безглуздий характер. Микола одружився з дівчиною Ніною з м'яким характером. У них народилося двоє синів, один з яких (Іван) був скандалістом, а інший м'якою людиною (Петро). Вкажіть на родоводі цієї сім'ї генотипи всіх її членів.

Селекція, її завдання та практичне значення. Вчення Н.І. Вавілова про центри різноманіття та походження культурних рослин. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості. Методи виведення нових сортів рослин, порід тварин, штамів мікроорганізмів. Значення генетики для селекції. Біологічні основи вирощування культурних рослин та свійських тварин

Основні терміни та поняття, що перевіряються в екзаменаційній роботі: гетерозис, гібридизація, закон гомологічних рядів спадкової мінливості, штучний відбір, поліплоїдія, порода, селекція, сорт, центри походження культурних рослин, чиста лінія, інбридинг.

Генетика та селекція

Селекція – наука, галузь практичної діяльності, спрямовану створення нових сортів рослин, порід тварин, штамів мікроорганізмів зі стійкими спадковими ознаками, корисними людини. Теоретичною основою селекції є генетика.

Завдання селекції:

– якісне покращення ознаки;

- Підвищення врожайності та продуктивності;

- Підвищення стійкості до шкідників, захворювань, кліматичних умов.

Методи селекції. Штучний відбір - Збереження необхідних людині організмів і усунення, вибраковування інших, що не відповідають цілям селекціонера.

Селекціонер ставить завдання, підбирає батьківські пари, проводить відбір потомства, проводить серію близьких і віддалених схрещувань, потім проводить відбір у кожному наступному поколінні. Штучний відбір буває індивідуальнимі масовим .

Гібридизація– процес отримання нових генетичних комбінацій у потомства посилення чи нового поєднання цінних батьківських ознак.

Близькоспоріднена гібридизація (інбридинг)використовується для виведення чистих ліній. Недолік – пригнічення життєздатності.

Віддалена гібридизаціязрушує норму реакції у бік посилення ознаки, поява гібридної потужності (гетерозису). Недолік – несхрещуваність отриманих гібридів.

Подолання стерильності міжвидових гібридів. Поліплоїдія. Г.Д. Карпеченко у 1924 р. обробив колхіцином стерильний гібрид капусти та редьки. Колхіцин викликав нерозбіжність хромосом гібриду при гаметогенезі. Злиття диплоїдних гамет призвело до отримання поліплоїдного гібриду капусти та редьки (капредьки). Експеримент Г. Карпеченка можна проілюструвати такою схемою.

1. До дії колхіцином

2. Після дії колхіцином та штучного подвоєння хромосом:

Методи роботи І.В. Мічуріна

І. В. Мічурін, вітчизняний селекціонер, вивів близько 300 сортів плодових дерев, що поєднували в собі якості південних плодів та невибагливість північних рослин.

Основні методи роботи:

– віддалена гібридизація географічно віддалених сортів;

- Суворий індивідуальний відбір;

– «виховання» гібридів суворими умовами вирощування;

– «управління домінуванням» за допомогою методу ментора – щеплення гібрида до дорослої рослини, що передає свої якості сорту, що виводиться.

Подолання несхрещуваності при віддаленій гібридизації:

– метод попереднього зближення – щеплення живця одного виду (горобини) прищеплювали на крону груші. Через кілька років квітки горобини запилювалися пилком груші. Так було отримано гібрид горобини та груші;

– метод посередника – 2 ступінчаста гібридизація. Мигдаль був схрещений із напівкультурним персиком Давида, а потім отриманий гібрид був схрещений із культурним сортом. Здобули «Північний персик»;

- Запилення змішаним пилком (своїм і чужим). Прикладом є отримання церападуса – гібриду вишні та черемхи.

Мінливість у біології – це виникнення індивідуальних відмінностей між особинами одного виду. Завдяки мінливості населення стає різнорідною, а у виду з'являється більше шансів пристосуватися до мінливих умов навколишнього середовища.

У такій науці, як біологія, спадковість і мінливість йдуть пліч-о-пліч. Існують два види мінливості:

Неспадкова (модифікаційна, фенотипічна).
Спадкова (мутаційна, генотипічна).

Неспадкова мінливість

Модифікаційна мінливість у біології - це здатність одиничного живого організму (фенотипу) підлаштовуватися під фактори довкілля у межах свого генотипу. Завдяки такій властивості особини пристосовуються до змін клімату та інших умов існування. лежить в основі адаптаційних процесів, що протікають у будь-якому організмі. Так, у безпородних тварин при поліпшенні умов утримання збільшується продуктивність: надої молока, несучість та інше. А тварини, завезені в гірські райони, виростають низькорослими та з добре розвиненим підшерстком. Зміна факторів довкілля і зумовлюють мінливість. Приклади цього процесу можна легко знайти у повсякденному житті: шкіра людини під впливом ультрафіолетових променів стає темною, в результаті фізичних навантажень розвиваються м'язи, рослини, що виросли в затінених місцях і на світлі, мають різну форму листя, а зайці змінюють забарвлення вовни взимку та влітку.

Для ненаследственной мінливості характерні такі характеристики:

груповий характер змін;
не успадковується потомством;
зміна ознаки у межах генотипу;
співвідношення ступеня зміни з інтенсивністю дії зовнішнього фактора.

Спадкова мінливість

Спадкова чи генотипічна мінливість у біології – це процес, у результаті якого змінюється геном організму. Завдяки їй особина набуває ознак, раніше невластивих її виду. За Дарвіном, генотипічна мінливість є основним двигуном еволюції. Розрізняють такі види спадкової мінливості:

мутаційна;
комбінативна.

Виникає внаслідок обміну генами при статевому розмноженні. У цьому ознаки батьків по-різному комбінуються у низці поколінь, підвищуючи різноманітність організмів у популяції. Комбінативна мінливість підпорядковується правилам спадкування Менделя.

Приклад такої мінливості - інбридинг та аутбридинг (близькоспоріднене та неспоріднене схрещування). Коли риси окремого виробника хочуть закріпити у породі тварин, то застосовують близькоспоріднене схрещування. Таким чином, потомство стає одноманітнішим і закріплює якості засновника лінії. Інбридинг веде до прояву рецесивних генів і може спричиняти виродження лінії. Для підвищення життєздатності потомства застосовують аутбридинг – неспоріднене схрещування. У цьому наростає гетерозиготність потомства і збільшується різноманітність усередині популяції, як наслідок, зростає стійкість особин до несприятливих впливів чинників довкілля.

Мутації, своєю чергою, поділяються на:

геномні;
хромосомні;
генні;
цитоплазматичні.

Зміни, що зачіпають статеві клітини, передаються у спадок. Мутації можуть передаватися потомству, якщо особина розмножується вегетативним способом (рослини, гриби). Мутації можуть бути корисними, нейтральними чи шкідливими.

Геномні мутації

Мінливість у біології за допомогою геномних мутацій може бути двох видів:

Поліплоїдія – мутація часто зустрічається у рослин. Вона викликана кратним збільшенням всього числа хромосом в ядрі, що утворюється в процесі порушення їх розбіжності до полюсів клітини при розподілі. Поліплоїдні гібриди широко використовуються в сільському господарстві - в рослинництві налічують понад 500 поліплоїдів (цибуля, гречка, цукрові буряки, редис, м'ята, виноград та інші).
Анеуплоїдія – збільшення чи зменшення числа хромосом по окремих парах. Такий вид мутації характеризується низькою життєздатністю особи. Широко поширена мутація у людини - одна по двадцять першій парі викликає синдром Дауна.

Хромосомні мутації

Мінливість у біології шляхом виникає при зміні структури самих хромосом: втрати кінцевої ділянки, повторення набору генів, поворот окремого фрагмента, перенесення сегмента хромосоми в інше місце або до іншої хромосоми. Такі мутації часто виникають під впливом радіації та хімічного забруднення навколишнього середовища.

Генні мутації

Значна частина таких мутацій не проявляється зовні, оскільки є рецесивною ознакою. Зумовлені генні мутації зміною послідовності нуклеотидів – окремих генів – і призводять до появи молекул білка з новими властивостями.

Генні мутації у людини зумовлюють прояв деяких спадкових захворювань серповидно-клітинна анемія, гемофілія.

Цитоплазматичні мутації

Цитоплазматичні мутації пов'язані із змінами у структурах цитоплазми клітини, що містять ДНК-молекули. Це мітохондрії та пластиди. Передаються такі мутації по материнській лінії, оскільки зигота одержує всю цитоплазму від материнської яйцеклітини. Приклад цитоплазматичної мутації, що спричинила мінливість у біології - це перистолистность рослин, що викликається змінами у хлоропластах.

Для всіх мутацій характерні такі характеристики:

Вони виникають раптово.
Передаються у спадок.
У них немає якоїсь спрямованості. Мутації може піддатися як незначна ділянка, і життєво важливий ознака.
Виникають в окремих особин, тобто індивідуальні.
За своїм проявом мутації можуть бути рецесивними чи домінантними.
Одна й та сама мутація може повторюватися.

Кожна мутація викликається певними причинами. У більшості випадків точно встановити її не вдається. В експериментальних умовах для отримання мутацій використовують спрямований фактор впливу довкілля - радіаційне опромінення тощо.

Спадкова мінливість(Комбінативна, мутаційна, невизначена).

Серед мутацій виділяють:

– генеративнімутації торкаються статеві клітини і передаються при статевому розмноженні;

– геномнімутації (поліплоїдія та гетероплоїдія) пов'язані зі зміною числа хромосом у каріотипі клітин;

Частоту мутацій можна підвищувати штучно, що використовується в наукових та практичних цілях.

Основні терміни та поняття, що перевіряються в екзаменаційній роботі: біохімічний метод, близнюковий метод, гемофілія, гетероплоїдія, дальтонізм, мутагени, мутагенез, поліплоїдія.

Мутагени, мутагенез

Етапи консультування:

- Виявлення носія патогенного алелю;

- Розрахунок ймовірності народження хворих дітей;

- Повідомлення результатів дослідження майбутнім батькам, родичам.

Спадкові захворювання, що передаються нащадкам:

– генні, зчеплені з Х-хромосомою – гемофілія, дальтонізм;

– генні, зчеплені з У-хромосомою – гіпертрихоз (оволосіння вушної раковини);

– генні аутосомні: фенілкетонурія, цукровий діабет, полідактилія, хорея Гентінгтона та ін;

- хромосомні, пов'язані з мутаціями хромосом, наприклад, синдром котячого крику;

– геномні – полі– та гетероплоїдія – зміна числа хромосом у каріотипі організму.

Типи наслідування: а) аутосомно-домінантне; б) аутосомно-рецесивне; в) зчеплене зі статтю успадкування.

Людина, щодо якої складається родовід, називається пробандом.

 3.2. Відтворення організмів, його значення. Способи розмноження, подібність та відмінність статевого та безстатевого розмноження. Використання статевого та безстатевого розмноження у практичній діяльності людини. Роль мейозу та запліднення у забезпеченні сталості числа хромосом у поколіннях. Застосування штучного запліднення у рослин та тварин

 3.3. Онтогенез та властиві йому закономірності. Спеціалізація клітин, утворення тканин, органів. Ембріональний та постембріональний розвиток організмів. Життєві цикли та чергування поколінь. Причини порушення розвитку організмів

 3.4. Генетика, її завдання. Спадковість та мінливість – властивості організмів. Основні генетичні поняття

 3.5. Закономірності спадковості, їх цитологічні засади. Моно-і дігібридне схрещування. Закономірності наслідування, встановлені Г. Менделем. Зчеплене наслідування ознак, порушення зчеплення генів. Закони Т. Морган. Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі. Спадкування ознак, зчеплених із підлогою. Генотип як цілісна система. Розвиток знань про генотип. Геном людини. Взаємодія генів Вирішення генетичних завдань. Складання схем схрещування. Закони Г. Менделя та їх цитологічні засади

 3.6. Мінливість ознак у організмів модифікаційна, мутаційна, комбінативна. Види мутацій та його причини. Значення мінливості у житті організмів й у еволюції. Норма реакції

 3.6.1. Мінливість, її види та біологічне значення

 3.7. Шкідливий вплив мутагенів, алкоголю, наркотиків, нікотину на генетичний апарат клітини. Захист середовища від забруднення мутагеном. Виявлення джерел мутагенів у навколишньому середовищі (непрямо) та оцінка можливих наслідків їхнього впливу на власний організм. Спадкові хвороби людини, їх причини, профілактика

 3.7.1. Мутагени, мутагенез

 3.8. Селекція, її завдання та практичне значення. Вчення Н.І. Вавілова про центри різноманіття та походження культурних рослин. Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості. Методи виведення нових сортів рослин, порід тварин, штамів мікроорганізмів. Значення генетики для селекції. Біологічні основи вирощування культурних рослин та свійських тварин

 3.8.1. Генетика та селекція

 3.8.2. Методи роботи І.В. Мічуріна

 3.8.3. Центри походження культурних рослин

 3.9. Біотехнологія, клітинна та генна інженерія, клонування. Роль клітинної теорії у становленні та розвитку біотехнології. Значення біотехнології у розвиток селекції, сільського господарства, мікробіологічної промисловості, збереження генофонду планети. Етичні аспекти розвитку деяких досліджень у біотехнології (клонування людини, спрямовані зміни геному)

Неспадкова (фенотипічна) мінливість– це тип мінливості, що відбиває зміни фенотипу під впливом умов довкілля, які не зачіпають генотип. Ступінь її виразності може визначатись генотипом. Фенотипові відмінності у генетично тотожних особин, що виникають внаслідок впливу факторів зовнішнього середовища, називаються модифікаціями . Розрізняють вікові, сезонні та екологічні модифікації. Вони зводяться зміну ступеня вираженості ознаки. Порушення структури генотипу за них немає.

Вікові (онтогенетичні) модифікаціївиражаються як постійної зміни ознак у процесі розвитку особини. У людини у процесі розвитку спостерігаються модифікації морфофізіологічних та психічних ознак. Наприклад, дитина зможе правильно розвиватися і фізично й інтелектуально, якщо у ранньому дитинстві нею впливатимуть нормальні зовнішні та соціальні чинники. Довге перебування дитини на соціально неблагополучному середовищі може викликати незворотний дефект його інтелекту.

Онтогенетична мінливість, як і сам онтогенез, детермінується генотипом, де закодовано програму розвитку особини. Однак особливості формування фенотипу в онтогенезі обумовлені взаємодією генотипу та середовища. Під впливом незвичайних зовнішніх факторів можуть відбуватися відхилення у формуванні нормального фенотипу.

Сезонні модифікаціїособин або цілих популяцій проявляються у вигляді генетично детермінованої зміни ознак (наприклад, зміна забарвлення вовни, поява підпушка у тварин), що відбувається в результаті сезонних змін кліматичних умов. Наприклад, при високих температурах у кролика розвивається біле забарвлення вовни, а за низьких – темне. У сіамських котів залежно від сезону року палеве забарвлення вовни змінюється на темно-палеве і навіть коричневе.

Екологічні модифікаціїявляють собою адаптивні зміни фенотипу у відповідь зміну умов середовища. Екологічні модифікації фенотипно виявляються зміні ступеня вираженості ознаки. Вони можуть виникати на ранніх стадіях розвитку та зберігатися протягом усього життя особини. Прикладами можуть бути великі та дрібні екземпляри рослин, вирощені на ґрунтах, що містять різну кількість поживних речовин; низькорослі та слабожиттєздатні особини у тварин, що розвиваються в поганих умовах і не одержують достатньої кількості необхідних для життя поживних речовин; число пелюсток у квіток печіночниці, поповника, жовтця, кількість квіток у суцвітті у рослин тощо.

Екологічні модифікації зачіпають кількісні (кількість пелюсток у квітці, потомства у тварин, маса тварин) та якісні (колір шкіри у людини під впливом ультрафіолетових променів) ознаки.

Екологічні модифікації оборотні і зі зміною поколінь за умови зміни довкілля можуть проявитися. Наприклад, потомство низькорослих рослин на добре удобрених ґрунтах буде нормальної висоти; у людини з кривими ногами внаслідок рахіту буває цілком нормальне потомство. Якщо ж у ряду поколінь умови не змінюються, ступінь вираженості ознаки у потомстві зберігається її приймають за стійкий спадковий ознака (тривалі модифікації). За зміни умов розвитку тривалі модифікації не успадковуються. Передбачалося, що з добре дресованих тварин потомство виходить із кращими «акторськими» даними, ніж від недресованих. Нащадок дресованих тварин справді легше піддається вихованню, але це тим, що воно успадковує не набуті батьківськими особинами навички, а здатність до дресирування, обумовлену успадкованим типом нервової діяльності.

Найчастіше модифікації носять адекватнийхарактер, тобто. ступінь вираженості ознаки знаходиться у прямій залежності від виду та тривалості дії того чи іншого фактора. Так, поліпшення вмісту худоби сприяє збільшенню живої маси тварин, плодючості, надою та жирності молока. Модифікації носять пристосувальний, адаптивнийхарактер. Це означає, що у відповідь на умови середовища, що змінилися, у особини проявляються такі фенотипічні зміни, які сприяють її виживанню. Прикладом є зміст еритроцитів і гемоглобіну в осіб, які виявилися високо над рівнем моря. Проте, пристосовні не самі модифікації, а здатність організму змінюватися залежно та умовами середовища.

Однією з основних властивостей модифікацій є їх масовість.Вона обумовлюється тим, що той самий фактор викликає приблизно однакову зміну у особин, подібних генотипно.

Модифікаційна мінливість викликається зовнішніми факторами, але межа її та ступінь виразності ознаки контролюються генотипом. Так, однояйцеві близнюки подібні фенотипно і навіть однаково реагують різні умови (наприклад, найчастіше переносять одні й самі захворювання). Але середовище істотно впливає формування ознак. Наприклад, у однояйцевих близнюків ластовиння виявляються по-різному в різних кліматичних умовах. У тварин різке погіршення харчового раціону може призвести до схуднення одних та смерті інших особин. У людини при однаково посиленому харчуванні різко додасть в масі тіла гіперстенік, меншою мірою - нормастенік, а маса астеніка може взагалі не змінитися. Це свідчить у тому, що генотип контролює як можливість організму змінюватися, а й її межі. Межа модифікації називається нормою реакції . Саме норма реакції, а чи не самі модифікації, успадковується, тобто. успадковується здатність до розвитку тієї чи іншої ознаки. Норма реакції – це конкретна кількісна і якісна характеристика генотипу, тобто. певне поєднання генів у генотипі та характер їх взаємодії. До генних поєднань і взаємодій відносять:

полігенну детермінацію ознак, коли частина полігенів, що контролюють розвиток кількісної ознаки, залежно від умов може переходити з гетерохроматинового стану в еухроматиновий та назад (межа модифікації в даному випадку визначається кількістю полігенів у генотипі);
зміну домінування у гетерозигот у разі зміни зовнішніх умов;
різні типи взаємодії неалельних генів;
експресивність мутації.

Розрізняють ознаки з широкою(Маса, врожайність і т.д.), вузької(наприклад, відсоток жиру в молоці, кількість пташенят у птахів, вміст білків у крові у людини) та однозначною нормою реакції(Більшість якісних ознак: масть тварин, колір волосся та очей у людини та ін).

Іноді особини того чи іншого виду піддаються впливу таких шкідливих факторів, з якими він не стикався в процесі еволюції, а токсичність їх настільки велика, що унеможливлює модифікаційну мінливість організму, яка визначається нормою реакції. Такі агенти можуть виявитися летальними, або їхня дія обмежується індукуванням каліцтв розвитку. Потворності, чи аномалії, розвитку називають морфозами. Морофози – це різні порушення формоутворювальних процесів у період морфогенезу, що призводять до різкої зміни морфологічних, біохімічних, фізіологічних ознак та властивостей організму. Прикладом морфозів служать дефекти розвитку крил і кінцівок у комах, потворності раковини у молюсків, потворності фізичної будови ссавців. Прикладом морфозів в людини є народження дітей без кінцівок, з непрохідністю кишечника, пухлиною верхньої губи, що набуло характеру майже епідемії в 1961 р. у ФРН і деяких країнах Західної Європи та Америки. Причиною каліцтв послужило те, що матері в перші три місяці вагітності приймали як заспокійливий препарат талідомід. Відомий ще ряд речовин (тератогени, або морфогени), що викликають потворність розвитку у людини. До них належать хінін, галюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфози є новими, які мають історичної основи реакціями організму на незвичайні шкідливі чинники середовища. Фенотипово вони різко відрізняються від модифікацій: якщо модифікація- це зміна ступеня вираженості ознаки, то морфоз- Це різко змінений, нерідко якісно новий ознака.

Морфози виникають за впливу шкідливих агентів (морфогенів) на ранні процеси ембріонального розвитку. Ембріогенез поділяється на ряд етапів, протягом яких здійснюється диференціація та зростання певних органів та тканин. Розвиток ознаки починається коротким періодом, який отримав назву критичного. У цей період організм відрізняється високою чутливістю та зниженням репаративних (відновних) можливостей. У разі впливу морфогенів у критичні періоди звичайний шлях розвитку зачатку змінюється, тому що при цьому відбувається індукована репресія генів, які відповідають за формування. Розвиток тієї чи іншої органу хіба що перескакує з шляху на інший. Це призводить до відхилень від нормального розвитку фенотипу та до формування каліцтв. Порушення ембріогенезу іноді носять специфічний характер, оскільки їх фенотипічний вираз залежить від стадії розвитку організму на момент впливу. Різні токсичні агенти можуть викликати однакові або подібні аномалії, якщо на організм впливати в строго певний період розвитку, коли підвищена чутливість відповідних тканин і органів. Деякі морфогени (хімічні речовини) в силу своїх структурних особливостей можуть викликати специфічні морфози внаслідок вибіркового впливу на той чи інший період розвитку.

Морфози не носять пристосувального характеру, оскільки реакція організму на фактори, що їх індикують, зазвичай буває неадекватною. Частота індукованих морфозів і чутливість організмів при цьому до шкідливих агентів-морфогенів контролюється генотипом і різна у різних особин одного й того ж виду.

Морфози фенотипно часто подібні до мутацій і в таких випадках звуться фенокопії.Механізми виникнення мутацій та фенокопій різні: мутація є наслідком зміни структури гена, а фенокопія – результатом порушення реалізації спадкової інформації. Фенокопії можуть виникати і внаслідок пригнічення функції певних генів. На відміну від мутацій вони не успадковуються.

Кінець роботи -

Ця тема належить розділу:

Вступ. Молекулярні основи спадковості

Введення.. генетика від грець genesis походження як наука про закономірності.. i етап рр період класичної генетики розвиток менделізму.

Якщо Вам потрібний додатковий матеріал на цю тему, або Ви не знайшли те, що шукали, рекомендуємо скористатися пошуком по нашій базі робіт:

Що робитимемо з отриманим матеріалом:

Якщо цей матеріал виявився корисним для Вас, Ви можете зберегти його на свою сторінку в соціальних мережах:

Всі теми цього розділу:

Основні види спадковості
Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Спадковість - це здатність організмів повторювати в покоління

Основні носії спадковості
Основними носіями ядерної спадковості є хромосоми, розташовані в ядрі клітини. Кожна хромосома має хімічні компоненти: одна гігантська молекула ДНК

Поняття про каріотип людини
Число, розміри та форма хромосом є специфічними ознаками для кожного виду живих організмів. Так, у клітинах раку-самітника міститься по 254 хромосоми, а у комара – лише 6. Соматичні

Правила хромосом
Існує 4 правила хромосом: Правило сталості числа хромосом.

Клітинний та мітотичний цикли
Клітинний (життєвий) цикл - це період у життєдіяльності клітини від моменту її появи до загибелі або утворення дочірніх клітин. Мітотичний цикл - це період у життєдіяльності

Розмноження на організмовому рівні
Гаметогенез - це процес утворення гамет - чоловічих та жіночих статевих клітин. Яйцеклітини утворюються в жіночих гонадах (яєчниках) і мають великі розміри

Особливості репродукції людини
Особливості репродукції людини зумовлені її специфікою як біологічної та соціальної істоти. Здатність до репродукції стає можливою з настанням статевої зрілості,

Нуклеїнові кислоти
У 1869 р. швейцарський біохімік Йоганн Фрідріх Мішер вперше виявив, виділив із ядер клітин та описав ДНК. Але лише у 1944 р. О. Ейвері, С. Маклеодом та М. Макарті балу доведено генетичну роль

Генетичний код та його властивості
Для здійснення експресії гена існує генетичний код – строго впорядкована залежність між основами нуклеотидів та амінокислотами (табл. 3). Загальноприйняті скорочення на

Основні властивості генетичного коду
1. Триплетність – одній амінокислоті відповідають три рядом розташованих нуклеотиди, які називають триплетом (кодоном) (триплети в і-РНК називаються кодонами); 2. Універсаль

Біологічний синтез білка
ДНК – носій усієї генетичної інформації у клітині – безпосередньої участі у синтезі білка (реалізації цієї спадкової інформації) не беруть. У клітинах тварин та рослин молекули ДНК

Рівні організації спадкового матеріалу
Розрізняють такі рівні структурно-функціональної організації спадкового матеріалу еукаріотів: генний, хромосомний і геномний. Елементарною структурою генного рівня органи

Цитологічні та молекулярні основи мінливості організмів
Генетика вивчає як явище спадковості, а й явище мінливості. Мінливість – це властивість живих організмів змінюватися під дією факторів зовнішньої та внут

Спадкова мінливість
Генотипова (спадкова) мінливість - це спадкові зміни ознак організму, що визначаються генотипом і зберігаються в ряді поколінь. Вона представлена двома ві

Мутаційна мінливість
Мутація - це стрибкоподібна, стійка зміна генетичного матеріалу під впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища, що передається у спадок. Організм, спадковий

Молекулярний механізм мутацій
Мутації, пов'язані зі зміною структури молекули ДНК, називають генними. Вони являють собою випадання або вставку однієї, або кількох азотистих основ, або те й інше одночасно.

Характеристика мутацій на тканинному рівні
Соматичні мутації відбуваються в соматичних клітинах, передаються у спадок тільки при вегетативному розмноженні і проявляються у самої особини (різний колір очей в одного людини

Мутація на рівні організму
За характером зміни фенотипу всі мутації можна розділити такі групи. 1. Морфологічні, що порушують ознаки фізичної будови; безокість, короткопав

Мутації на популяційному рівні
Вважається, що будь-яка мутація шкідлива, оскільки порушує взаємодію організму із середовищем. Однак деякі мутації викликають незначні зміни в організмі і не становлять особливої небезпеки.

Дія хромосомних мутацій на різні системи організму
Ступінь зміни ознак організму при хромосомних мутаціях залежить від величини дефектної ділянки та від вмісту в ньому важливих для розвитку генів. Для визначення наслідків хромосомних мутацій

Наслідки мутації у статевих та соматичних клітинах
Результат дії мутації на фенотип людини може різнитися залежно від типу клітин, у яких відбувається зміна спадкових структур. Генеративні мутації або зміна насл

Стійкість та репарація генетичного матеріалу
Стійкість генетичного матеріалу забезпечується: диплоїдним набором хромосом; подвійний спіраллю ДНК; виродженістю (надмірністю) генетичного коду;

Антимутагени
Мутаційний процес є джерелом змін, що призводять до різних патологічних станів. Компенсаційний принцип на сучасному етапі передбачає заходи щодо запобігання генетичному

1. Предмет, завдання та методи генетики. Історія розвитку та становлення генетики як науки. 2. Етапи розвитку класичної генетики. Сучасна (молекулярна) генетика. Основні поняття і по

Згадайте, як генотип впливає на прояви ознак. Що таке мутація? Як виникають мутації на молекулярно-генетичному рівні?

У процесі індивідуального розвитку деякі ознаки не відразу і змінюються протягом життя. При тому самому генотипі можуть формуватися різні фенотипи. Наприклад, якщо два однакових за генотипом організму утримувати в різних умовах, то вони відрізнятимуться за фенотипом. Рослини, вирощені з насіння одного сорту і навіть з однієї особини, можуть відрізнятися за висотою, часом цвітіння, величиною плодів.

Мінливість - це здатність організму змінюватися у процесі індивідуального розвитку під впливом різних умов середовища.

Види мінливості.Фенотип є наслідком взаємодії генотипу з різними умовами середовища. Залежно від характеру умов, що впливають, зміни можуть успадковуватися або не успадковуватися. Якщо зміни стосуються лише фенотипу організму, то вони не успадковуються. У цьому випадку генотип зберігається, а зміни, що виникли в процесі індивідуального розвитку, не передаються потомству. Якщо зміни зачіпають генотип організму, т. е. змінюються його гени, такі зміни успадковуються. Звідси, виділяють два типи мінливості – неспадкову та спадкову.

Неспадкова мінливість виникає в організмів під прямим впливом умов середовища. Наприклад, у зайця-біляка взимку за низьких температур виростає біла шерсть, тобто пігмент у волоссі не утворюється (рис. 111). Навесні у разі підвищення температури пігмент починає вироблятися, і шерсть стає бурою. Така мінливість організмів завжди адекватна умовам середовища проживання і є пристосовною. Вона сприяє виживанню особин. Так, біле хутро зайця-біляка дозволяє йому бути непомітним для своїх ворогів на тлі білого снігу.

Мал. 111. Неспадкова мінливість: 1 - зміна забарвлення вовни у зайця-біляка; 2 - кульбаби, що виросли на родючому (праворуч) та бідному (ліворуч) грунті

Неспадкова мінливість проявляється поступово. Ці зміни проявляються у багатьох особин в одній групі, тобто вони масові. Так, всі кульбаби, що виросли на родючому грунті в саду мають велике зростання і великі суцвіття, і, навпаки, на поганому грунті - низькі рослини з невеликими кошиками (рис. 111).

Спадкова мінливість.На відміну від ненаследственной мінливості спадкова мінливість зачіпає генотип і передається у спадок. Вона буває комбінативна та мутаційна.

Комбінативна мінливість пов'язані з появою нових поєднань ознак в організмів внаслідок комбінації їх генів. В результаті у нащадків з'являються такі ознаки, які могли бути відсутні у їхніх батьків. Наприклад, такси бувають як довгошерсті, так і короткошерсті різного забарвлення (рис. 112). У людини зелений, блакитний і карий колір очей може поєднуватися зі світлим і темним волоссям у різних комбінаціях.

Мал. 112. Спадкова комбінаційна мінливість забарвлення і довжини вовни у такс

Комбінативна мінливість визначає різноманітність особин одного виду. Вона сприяє появі таких ознак, які використовуються людиною при виведенні нових сортів рослин та порід тварин.

До спадкової мінливості належать і мутації. Ви познайомилися з особливістю цієї мінливості на молекулярно-генетичному рівні організації життя. Генотип будь-якого організму піддається впливу зовнішніх чинників, які можуть спричинити «помилки» у структурі хромосом чи генів. В результаті відбувається зміна генотипу і виникає нова ознака – мутація. Різні види мутацій зустрічаються у рослин, тварин, людини (рис. 113).

Мал. 113. Спадкова мутаційна мінливість у різних організмів: 1 – дрозофіла з мутацією «безкрилість» (ліворуч – нормальна крилата особина); 2 - сорт винограду зі збільшеним набором хромосом у клітинах (ліворуч - виноград із нормальним набором хромосом); 3 - зображення мутації полідактилії (багатопалості) у папи Римського Сікста II на картині Рафаеля «Сікстинська мадонна»

Мутації пов'язані не тільки з помилками в редуплікації ДНК та синтезі білка, але й з порушенням у хромосомах у процесі поділу клітини. Іноді при дії хімічних речовин ядро клітини рослин починає ділитися швидше, ніж клітина. В результаті виникають клітини з подвоєним набором хромосом. З них розвиваються рослини, що відрізняються значно більшою величиною квіток, плодів та листя, ніж екземпляри з нормальним набором хромосом (рис. 113, 2). Це має позитивне значення як для самих рослин, так і для людини при їх вирощуванні на полях та в садах.

Мутаційна мінливість має стрибкоподібний характер, відсутня поступовість у зміні ознак організмів. Мутації індивідуальні та виникають у поодиноких особин. Дія однакових зовнішніх умов викликає у кожного організму різні мутації. Наприклад, опромінення зерновок пшениці перед посівом рентгенівськими променями призводить в одних випадках до утворення неповноцінних колосків, в іншому випадку до відсутності колосу, у третьому випадку до формування більшого колосу. Таким чином, мутаційна мінливість не передбачувана. За своїм значенням мутації можуть бути для організмів байдужими, тобто непотрібними або корисними, але найчастіше вони - шкідливі, тому що знижують життєздатність організмів-мутантів.

Отже, розвиток ознаки у будь-якого організму - результат взаємодії його генотипу із зовнішнім середовищем. Генотип та середовище, взаємодіючи, визначають розвиток фенотипу організму.

Біологічне значення спадковості та мінливості.Спадковість і мінливість - дві протилежні властивості організму, які становлять єдине ціле у природі. Спадковість реалізується у процесі розмноження, а мінливість – у процесі індивідуального розвитку організму. Спадковість забезпечує стабільність організму, його спадкової програми та передачу у поколіннях певних ознак. Її реалізація ґрунтується на редуплікації ДНК та поведінці хромосом у мейозі. Точність цих процесів є гарантією стабільності властивостей та функцій організму. Отже, спадковість як якість живого реалізується всіх рівнях його організації. Спадковість консервативна і спрямована на збереження ознак організму у незмінності.

Мінливість – явище нестабільності спадкових властивостей живого. Вона виникає у процесі індивідуального розвитку організму. Неспадкова мінливість безперервна. Зміни виникають у результаті безпосереднього впливу середовища на організм. Для неї характерний ряд поступових переходів від однієї форми до іншої. Біологічне значення ненаследственной мінливості - підвищення пристосувальних можливостей організму та різноманітність ознак у особин, що належать до одного виду.

Генотип – досить стійка та консервативна система, а процес редуплікації ДНК близький до досконалості. Стійкість гена має велике біологічне значення. Вона забезпечує сталість виду та її незмінність щодо стабільних умовах. Разом з тим гену властива і здатність до мутацій та нових поєднань при статевому розмноженні, що призводить до зміни генотипу. Спадкові зміни при цьому мають непередбачуваний характер. Спадкова мінливість переривчаста та індивідуальна. Відмінності між особами різко виражені, а проміжні форми відсутні.

Особливого значення має мутаційна мінливість. Вона виникає випадково при впливі різних факторів на генотип. Мутації не адекватні впливу факторів, поодинокі та різноманітні. У природних умовах кожен окремий ген мутує дуже рідко. На перший погляд, може здатися, що зміни в генах несуттєві для особи. Але насправді в організмі кілька тисяч генів. Якщо врахувати, що мутації можуть відбуватися у кожному їх, загальна кількість мутацій різко підвищується. Мутації часто шкідливі, оскільки змінюють пристосувальні ознаки організмів. Однак саме мутації створюють резерв спадкової мінливості та відіграють важливу роль у процесі історичного розвитку органічного світу на Землі.

Вправи з пройденого матеріалу

Дайте визначення мінливості. Які особливості має спадкова мінливість?
Коли виникає комбінативна мінливість?
Чим мутаційна мінливість відрізняється від комбінативної?
Порівняйте дві властивості організму: спадковість та мінливість. Яке з них є первинним, а яке вторинне?
У будь-якого організму можна знайти ознаки, типові його батьків. Тим не менш, навіть у нащадків однієї батьківської пари важко знайти двох абсолютно однакових особин, якщо вони не є близнюками. З чим це пов'язано?
Який із двох видів мінливості має більше значення для історичного розвитку органічного світу Землі? Відповідь обґрунтуйте.